Para facilitar o estudo para a prova de V ou F, colocaremos, da forma mais objetiva e resumida possível, o que foi apresentado no dia 24. Começarei postando sobre as doenças cuja relação com o envelhecimento consiste em falhas no reparo do DNA.
Existem síndromes nas quais mutações em determinados genes podem causar um envelhecimento acelerado. Tais desordens podem dar pistas sobre o mecanismo normal de envelhecimento. Entretanto, temos associada a tais síndromes uma série de outros sintomas que indicam um desenvolvimento completamente anormal, não apenas em seu ritmo mas em outros aspectos. Algumas destas síndromes possuem associação com reparo de DNA, mostrando uma relação entre este processo e o envelhecimento.
Hoje falarei da Síndrome de Cockayne.
Essa é uma doença caracterizada por fotossensibilidade, nanismo, microcefalia, perda auditiva, retinopatia, catarata, grave retardo mental, culminado com a morte precoce, geralmente entre 6 e 7 anos. É um caso de progeria, isto é, envelhecimento precoce, devido aos sintomas acima listados, já que muitos são característicos de idosos.
Ela consiste em mutação nos grupos de genes CSA e CSB, presentes no cromossomo 5, logo, é uma doença autossômica. A consequência dessa mutação é a falha no reparo do DNA, quando este é danificado pela radiação ultravioleta. Esse tipo de reparo se dá simultaneamente à transcrição do RNAm.
Diferentemente de outras doenças causadas por deficiência no reparo do DNA, essa não está relacionada ao câncer.
Fontes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.159
http://envelhecimentobiobio.blogspot.com/2008/11/painel-sndrome-de-cockayne.html
Livro: Bioquímica do envelhecimento. Departamento de química. USP. 2001
Postado por: Fernanda Viana
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