A segunda doença relacionada à falha no reparo do DNA é a Síndrome de Quebra de Nijmegen. Portadores dessa síndrome apresentam microcefalia, crescimento retardado, infecções respiratórias devido à imunodeficiência e predisposição ao câncer, sendo este último a principal causa de morte.
Ela é causada por mutação no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8. Esse gene codifica a proteína "nibrina", que regula a resposta celular ao dano do DNA causado por radiação ionizante. A falha nesse sistema de regulação do DNA caracteriza essa síndrome.
A quebra de DNA dupla fita acontece naturalmente para intermediar o desenvolvimento das células responsáveis pela produção dos anticorpos (linfócitos B) .Assim, como essa síndrome gera falha no reparo dessa quebra do DNA, essas células ficam comprometidas, havendo uma diminuição na produção de anticorpos. Essa é a razão da evidente imunodeficiência em pacientes com Síndrome de Quebra de Nijmegen.
Fontes: Livro: Bioquímica do envelhecimento. Departamento de química. USP. 2001
http://emedicine.medscape.com/article/1116869-overview
Postado por: Fernanda Viana
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